Revista de neurología

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  Año 2006, Vol. 42, Número Extraordinario 1. Dedicado a: I Curso de Formación en Retraso Mental de Origen Genético

  • Visión general

    • Seleccionado

      Retraso mental de origen genético: Presentación de la Red GIRMOGEN

      María Isabel Tejada Mínguez

      • Resumen

      págs. 1-6

      
    • Seleccionado

      Epidemiología del retraso mental de origen genético: Análisis de la necesidad, importancia, objetivos, características, utilidad y limitaciones de un registro de casos de retraso mental de origen genético

      Carlos Rodríguez Andrés, Jesús Delgado Naranjo, Antonio Bellón Vázquez

      • Resumen

      págs. 7-13

      
    • Seleccionado

      Fenotipos conductuales en el retraso mental de origen genético

      Josep Artigas Pallarés, E. Gabau Vila, Miriam Guitart Feliubadaló

      • Resumen

      págs. 15-19

      
    • Seleccionado

      Causas cromosómicas que originan el retraso mental: alteraciones cromosómicas diagnosticables en el paciente

      N. Baena Díez, E. Gabau Vila, S. Villatoro Gómez, Miriam Guitart Feliubadaló, A. Brunet Vega

      • Resumen

      págs. 21-26

      
    • Seleccionado

      Impacto del diagnóstico prenatal en la prevención del retraso mental de causa cromosómica: Alteraciones cromosómicas detectables mediante diagnóstico prenatal

      A. Sánchez Díaz, C. Morales Peydró, Anna Soler Casas

      • Resumen

      págs. 27-32

      

  • Etiología genética del retraso mental

    • Seleccionado

      Retraso mental autosómico dominante

      I. Madrigal Bajo, A. Sánchez Díaz, C. Morales Peydró

      • Resumen

      págs. 33-37

      
    • Seleccionado

      Enfermedades autosómicas recesivas con retraso mental

      Milagros Alonso Blanco, Rafael Palencia Luaces, A. Blanco, Yolanda de Diego Otero, Juan José Tellería Orriols, B. López, N. Navarro, Isabel Fernández Carvajal, M. Durán

      • Resumen
      • Texto completo

      págs. 39-43

      
    • Seleccionado

      Causas monogénicas de retraso mental ligado a X

      Guillermo Glóver López, Encarna Guillén Navarro

      • Resumen

      págs. 45-49

      
    • Seleccionado

      Síndrome X frágil

      Guillermo Glóver López, Encarna Guillén Navarro

      • Resumen

      págs. 51-54

      
    • Seleccionado

      Síndrome de Rett: actualización diagnóstica, clínica y molecular

      María Isabel Tejada Mínguez

      • Resumen
      • Texto completo

      págs. 55-59

      
    • Seleccionado

      Del diagnóstico clínico al diagnóstico genético de los síndromes de Prader-Willi y Angelman

      E. Gabau Vila, Josep Artigas Pallarés, C. Camprubí Sánchez, Maria Dolors Coll i Sandiumenge, Miriam Guitart Feliubadaló

      • Resumen

      págs. 61-67

      
    • Seleccionado

      Síndrome de Williams: aspectos clínicos y bases moleculares

      Anna Antonell, R. Flores, M. del Campo, L. A. Pérez Jurado, V. Campuzano

      • Resumen

      págs. 69-75

      
    • Seleccionado

      Retraso mental inespecífico ligado al cromosoma X

      Francisco Martínez Castellano

      • Resumen
      • Texto completo

      págs. 77-83

      
    • Seleccionado

      Modelos experimentales utilizados en la investigación de trastornos genéticos que cursan con discapacidad intelectual

      Lourdes Sánchez Salido, Yolanda de Diego Otero, Juan Decara del Olmo, Ignacio del Arco Herrera, Silvana Yanina Romero Zerbo, Rajaa El Bekay Rizky, Isabel Fernández Carvajal, Fernando Rodríguez de Fonseca, Francisco Javier Bermúdez Silva

      • Resumen

      págs. 85-92

      

  • Evaluación y diagnóstico del paciente con retraso mental

    • Seleccionado

      Evaluación y diagnóstico del paciente con retraso mental de origen genético: protocolos estandarizados de evaluación clínica

      Feliciano Jesús Ramos Fuentes

      • Resumen

      págs. 93-98

      
    • Seleccionado

      Evaluación y diagnóstico del paciente con retraso del desarrollo: protocolos estandarizados desde el punto de vista del neuropediatra

      María Luisa Poch Olivé

      • Resumen

      págs. 99-102

      
    • Seleccionado

      Diagnóstico del retraso mental de origen genético: Protocolo de estudio

      Montserrat Milà Ricasens, I. Madrigal Bajo, Laia Rodríguez Revenga Bodi

      • Resumen

      pág. 103

      
    • Seleccionado

      Tratamiento farmacológico del retraso mental

      Josep Artigas Pallarés

      • Resumen

      págs. 109-115

      

  • Base de datos GIRMOGEN: formación específica para la introducción de datos

    • Seleccionado

      Fundamentos teóricos para la creación de un registro de pacientes diagnosticados de retraso mental de origen genético: perspectiva desde la epidemiología y la salud pública

      Jesús Delgado Naranjo, Carlos Rodríguez Andrés, Antonio Bellón Vázquez

      • Resumen

      págs. 117-123

      
    • Seleccionado

      Diseño e implementación de una aplicación informática para la gestión de un registro de pacientes diagnosticados de retraso mental de origen genético

      Antonio Bellón Vázquez, Carlos Rodríguez Andrés, Jesús Delgado Naranjo

      • Resumen

      págs. 125-130