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Introducción y objetivo. El retraso mental (RM) afecta aproximadamente al 2-3% de la población general. De las causas de RM conocidas, alrededor del 75% se consideran de base genética. El objetivo de este trabajo es exponer un modelo estandarizado de aproximación diagnóstica al paciente con retraso mental de origen genético (RMOG). Desarrollo. El especialista clínico deberá realizar una anamnesis detallada y una exploración física dismorfológica completa que le permitan obtener un diagnóstico diferencial razonable. El siguiente paso será solicitar los estudios complementarios necesarios para confirmar o descartar la sospecha diagnóstica correspondiente. Deberá obtenerse información precisa sobre los antecedentes personales, prenatales (embarazo), perinatales (parto). La historia posnatal también proporcionará información clínica relevante. La historia familiar es un apartado fundamental en cualquier enfermedad genética y debe recogerse en el correspondiente árbol familiar o pedigrí. La exploración física y dismorfológica debe también ordenarse, completarse y detallarse, y obtener las mediciones de parámetros somatométricos necesarias para demostrar y cuantificar la existencia de una anomalía en cualquier estructura anatómica. La toma de fotografías del paciente es de gran ayuda para la comparación con síndromes dismórficos reconocibles. En la última fase se solicitarán los estudios complementarios, con inclusión de las interconsultas con otros especialistas. La confirmación o exclusión de RM suele proceder de estudios bioquimicometabólicos, citogenéticos o moleculares. Conclusión. En los casos de RMOG, una buena historia clínica acompañada de una exploración física y dismorfológica completa permiten al genetista clínico orientar adecuadamente el diagnóstico y solicitar los estudios genéticos de laboratorio específicos para confirmar (o descartar) su etiología.
