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Introducción. En todos los estudios etiológicos de retraso mental (RM) idiopático, las anomalías cromosómicas son el factor que contribuye más significativamente. Las alteraciones son más frecuentes cuando el RM grave se acompaña de un fenotipo dismórfico, pero pueden encontrarse también en sujetos con RM leve y con escasos signos dismórficos. Desarrollo. Se describen nuevos genes y regiones críticas de síndromes con microdeleción: Wolf-Hirschhorn, Smith-Magenis y Sotos ¿que deben tenerse en cuenta para el diagnóstico genético¿, y nuevas microduplicaciones como la 15q11-q13, que se asocia a un fenotipo conductual de autismo. La aplicación de las nuevas técnicas moleculares como la hibridación in situ fluorescente (FISH) con multisondas multitelómero, MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) y array-CGH (microarray basado en la hibridación genómica comparada), ha puesto de manifiesto la gran relevancia que tienen las reorganizaciones subteloméricas e intersticiales en la etiología del RM. Las alteraciones subteloméricas contribuyen en un 5-7% de los casos con RM idiopático; la mayor proporción corresponde a las deleciones; una de las más comunes es la deleción 1p36. Los estudios que valoran el genoma global en el RM idiopático detectan desde un 7 a un 20% de casos con anomalías, y son las intersticiales más frecuentes que las subteloméricas. Conclusiones. La aplicación de las nuevas tecnologías al RM idiopático abre un campo muy esperanzador para el diagnóstico de nuevos síndromes con alteraciones submicroscópicas, a fin de establecer un pronóstico, mejorar el tratamiento y definir el riesgo de recurrencia.
