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Introducción. Las enfermedades autosómicas recesivas con retraso mental son alteraciones que afectan a los autosomas y su expresión genética se da en individuos que son homocigotos para una mutación, y los heterocigotos son portadores no afectos. Con ambos padres portadores, la posibilidad teórica de que sus hijos sean portadores es del 50%, un riesgo de 25% de hijos afectados por la enfermedad, y otro 25% sanos. Son origen importante de deficiencias mentales, y algunos síndromes característicos son los errores congénitos del metabolismo (ECM). Desarrollo. Los trastornos genéticos de los ECM se pueden clasificar de acuerdo con el metabolismo alterado: purinas, pirimidinas, aminoácidos, etc. Dentro de los trastornos lisosomales se encuentra la enfermedad de Tay-Sachs, que es rara en la población general, pero con una alta frecuencia en poblaciones de gran consanguinidad, como los judíos asquenazí. Entre las alteraciones que afectan al metabolismo de los aminoácidos, es especialmente relevante el caso de la fenilcetonuria por mutaciones en el gen de fenilalanina hidroxilasa (PAH). Supone un 0,5-1% de las enfermedades mentales, y aparece con una frecuencia de l/11.500-1/14.000 en recién nacidos. Su diagnóstico precoz con los programas de cribado neonatal permite instaurar la administración de una dieta alimenticia carente de fenilalanina y evitar el retraso mental. Conclusiones. El conocimiento y correcto y precoz diagnóstico de este tipo de enfermedades autosómicas con afectación neurológica permite establecer unas pautas adecuadas de tratamiento en unos casos y de asesoramiento genético en todos.
