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Introducción. El retraso mental (RM) es una entidad clínica que obedece a una gran variedad de causas, entre las que destacan las de origen genético, por la repercusión familiar que conlleva. Son más de mil los RM de origen genético, y no suelen presentarse de forma aislada. En diferentes estudios de investigación se hallaron relaciones entre el RM de origen genético y la presencia de mutaciones en genes que intervienen en la vía intracelular que media en la plasticidad sináptica, el aprendizaje y la memoria. Desarrollo. Existen genes que alteran el flujo de la información que va de la membrana hasta el núcleo, como es el caso del gen NF1 y TSC2, y otros se necesitan para la integración de la señal externa al interior de la célula, como es el caso del gen DMPK. Estos tres genes se implican en la neurofibromatosis tipo 1, la esclerosis tuberosa y la distrofia miotónica de Steinert, respectivamente, enfermedades monogénicas de transmisión autosómica dominante que, entre otras manifestaciones clínicas, presentan diferentes formas de RM. Conclusiones. Profundizar en el estudio de estas enfermedades y de sus genes responsables ayudará a mejorar el conocimiento del RM de origen genético.
