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Introducción y desarrollo. El síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos. Se caracteriza por rasgos faciales típicos, retraso mental leve o moderado y asimétrico, con déficit notables en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuoespacial) y relativa preservación de otras (lenguaje, musicalidad), personalidad amigable, hipercalcemia ocasional en la infancia y vasculopatía con estenosis aórtica supravalvular. Está causado por una deleción submicroscópica de 1,55-1,83 Mb en la banda cromosómica 7q11.23, la cual incluye 26-28 genes. El mecanismo mutacional consiste en un mal alineamiento entre regiones de secuencia casi idéntica y la subsiguiente recombinación desigual. El producto recíproco de este reordenamiento es la duplicación de la región, causante de un cuadro diferente con un trastorno grave del desarrollo del lenguaje. Conclusiones. El establecimiento de correlaciones clinicomoleculares a través de una buena caracterización fenotípica, el estudio preciso de los puntos de rotura en pacientes con deleciones típicas y atípicas, acompañado del diseño de modelos animales y estudios funcionales in vitro para los genes del intervalo, permiten determinar la contribución precisa de cada gen al fenotipo, conocer su patogenia y fisiopatología, e identificar métodos terapéuticos.
