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Lucía Páramo Rodríguez, Sandra Moreno Marro, Sandra Guardiola Vilarroig, Oscar Zurriaga Llorens, Clara Cavero Carbonell
Introducción. La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno rato neurodegenerativo caracterizado por movimientos coreicos involuntarios, trastornos conductuales y psiquiátricos, y demencia.
Objetivo. Describir la distribución geográfica, etaria y por sexo de la EH en la Comunitat Valenciana (CV) y determinar su prevalencia y mortalidad.
Materiales y métodos. estudio transversal en el período 2010-2018. Se identificaron, a través del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la CV., los casos confirmados de EH. Se describieron las características sociodemográficas, y se obtuvieron la prevalencia y la tasa de mortalidad.
Resultados. Se identificaron 225 casos, un 50,2% mujeres. El 52% residía en la provincias de Alicante. Un 68,9% se verificó por su diagnóstico clínico. La mediana de edad en el momento del diagnóstico fue 54,1 años, 54,7 en los hombres y 53 en las mujeres. La prevalencia en 2018 fue de 1,97/100000 habitantes - intervalo de confianza al 95% (IC 95%): 0,39-2,37-. EL 49,8% falleció, un 51,8% hombres. La mediana de edad en el momento del fallecimiento fue de 62,7 años, y fue inferior en los hombres que en las mujeres. La tasa de mortalidad en 2018 fue de 0,32/100000 habitantes (IC 95%, 3,32-2,28) y no se observaron diferencias estadísticamente significativas, ni en conjunto ni por sexos, durante el período de estudio.
Conclusiones. La prevalencia obtenida estaba dentro del rango estimado por Orphanet (1-9/100000). Se observó una diferencia por sexos en la edad de diagnostico. Los hombres son el grupo de mayor mortalidad y de edad de fallecimiento más temprana. Es una enfermedad con alta mortalidad, con una media de 6,5 años de diagnóstico y el fallecimiento.
