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Introducción. La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno rato neurodegenerativo caracterizado por movimientos coreicos involuntarios, trastornos conductuales y psiquiátricos, y demencia.
Objetivo. Describir la distribución geográfica, etaria y por sexo de la EH en la Comunitat Valenciana (CV) y determinar su prevalencia y mortalidad.
Materiales y métodos. estudio transversal en el período 2010-2018. Se identificaron, a través del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la CV., los casos confirmados de EH. Se describieron las características sociodemográficas, y se obtuvieron la prevalencia y la tasa de mortalidad.
Resultados. Se identificaron 225 casos, un 50,2% mujeres. El 52% residía en la provincias de Alicante. Un 68,9% se verificó por su diagnóstico clínico. La mediana de edad en el momento del diagnóstico fue 54,1 años, 54,7 en los hombres y 53 en las mujeres. La prevalencia en 2018 fue de 1,97/100000 habitantes - intervalo de confianza al 95% (IC 95%): 0,39-2,37-. EL 49,8% falleció, un 51,8% hombres. La mediana de edad en el momento del fallecimiento fue de 62,7 años, y fue inferior en los hombres que en las mujeres. La tasa de mortalidad en 2018 fue de 0,32/100000 habitantes (IC 95%, 3,32-2,28) y no se observaron diferencias estadísticamente significativas, ni en conjunto ni por sexos, durante el período de estudio.
Conclusiones. La prevalencia obtenida estaba dentro del rango estimado por Orphanet (1-9/100000). Se observó una diferencia por sexos en la edad de diagnostico. Los hombres son el grupo de mayor mortalidad y de edad de fallecimiento más temprana. Es una enfermedad con alta mortalidad, con una media de 6,5 años de diagnóstico y el fallecimiento.
