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Objetivo. Definición de este síndrome genético. Desarrollo. El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1), prototipo de enfermedad neurometabólica, combina manifestaciones como la epilepsia infantil, la microcefalia adquirida y la hipoglucorraquia, debidas a mutación del gen SLC2A1. Todas las mutaciones conocidas en SLC2A1 reducen la función del trasportador Glut1 en la barrera hematoencefálica, y limitan la captación de glucosa por el sistema nervioso. A medida que la tasa de consumo cerebral de glucosa aumenta durante la infancia, los pacientes acusan más la sintomatología, y se justifica la necesidad de establecer el diagnóstico en las etapas iniciales de la enfermedad mediante la punción lumbar y el comienzo lo antes posible del tratamiento. Este último consigue mejorar varias manifestaciones graves del síndrome, aunque no todas ellas por ahora. Conclusiones. El conocimiento de la enfermedad, junto con el de la existencia de variantes fenotípicas leves o incompletas, han conducido a la consideración de la deficiencia de Glut1 en el estudio de las convulsiones infantiles, del retraso mental, la epilepsia familiar y los trastornos del movimiento.
