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Objetivo. La epilepsia mioclónica grave de la infancia (EMGI) es un síndrome epiléptico reconocido en las ICE de 1985 y 1989 y en la propuesta del Grupo de Trabajo de Clasificación y Terminología de la ILAE en 2001. Se describe su desarrollo histórico, ubicación nosológica y tratamiento. Desarrollo. Identificado por Dravet en 1978, se denomina epilepsia mioclónica grave de la infancia en 1981; se propone, como alternativa, la denominación de epilepsia polimorfa, y se reconoce con el epónimo de síndrome de Dravet por la ILAE en 2001. Se señala su posible confusión inicial con las convulsiones febriles y, posteriormente, con el síndrome de Lennox-Gastaut, la epilepsia mioclonicoastática de Doose y algunas epilepsias mioclónicas progresivas. Se exponen los factores de riesgo, que facilitan un diagnóstico precoz, reconocidos en 1992, y los criterios clínicos de definición establecidos en 1984. Se señala la existencia de formas atípicas por la ausencia de algunos de los criterios de definición, que nunca serán superiores a uno para formular el diagnóstico de EMGI. La frecuencia de antecedentes familiares de convulsiones febriles y epilepsia sugieren un origen genético; se han encontrado recientemente mutaciones de novo en la subunidad a del canal de sodio dependiente de voltaje, y también en la subunidad g del receptor GABAA. Nosológicamente, se ubica en el grupo 3 de la ICE de 1989, que corresponde a los síndromes epilépticos sin determinación focal o generalizada, y en la lista de epilepsia/síndromes que se presentó en 2001. La EMGI es un síndrome epiléptico refractario, en la mayoria de los casos, a los fármacos antiepilépticos clásicos, a los nuevos y a otras terapéuticas no habituales. Los fármacos que han mostrado una mayor eficacia, siempre relativa, han sido el topiramato, el valproato y las benzodiacepinas. Actualmente surge como alternativa el estiripentol. Las inmunoglobulinas por vía endovenosa pueden ser útiles. Conclusiones. El síndrome de Dravet, admitido como tal por la ILAE en el 2001, de muy probable origen genético por mutaciones de novo en los canales de sodio o en los receptores GABAA, es una de las epilepsias más graves de la infancia, con escasa o nula respuesta a los fármacos antiepilépticos actuales. Los que han mostrado una relativa mayor eficacia son el topiramato, las benzodiacepinas, el valproato y, recientemente, el estiripentol.
