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Introducción. La distrofia neuroaxonal infantil (DNAI) o enfermedad de Seitelberger, es una enfermedad neurodegenerativa de causa desconocida, transmisible bajo un patrón hereditario autosómico recesivo. Clínicamente, cursa con estancamiento psicomotor y posterior regresión, de inicio en el primer o segundo año de vida, asociado a hipotonía de semiología mixta (segmentaria y suprasegmentaria) que progresa a una tetraplejía espástica, atrofia óptica y demencia progresivas; la muerte sobreviene hacia el final de la primera década de la vida. Objetivos. Presentar un niño de 30 meses de edad con DNAI, en el que se descartó una citopatía mitocondrial y una deficiencia de la enzima aNacetilgalactosaminidasa. Caso clínico. Varón de 30 meses de edad, con un retraso inicial de adquisiciones psicomotoras de forma global, con posterior regresión. En la exploración física presentó afectación neurológica grave con hipotonía mixta, hipotrofia muscular con debilidad generalizada y leve nistagmo horizontal bilateral. En las exploraciones complementarias destacó en la neuroimagen un leve aumento del espacio subaracnoideo, con atrofia del vermis y los hemisferios cerebelosos. Las pruebas neurofisiológicas ¿electromiografía (EMG) y electroneurografía (ENG)¿ fueron normales inicialmente; pero, más tarde, la EMG mostró signos de denervación, y la ENG, una disminución de la amplitud de las respuestas motoras, con preservación de la velocidad de conducción. Histológicamente, se demostró la presencia de axones con un axoplasma expandido que contenía las típicas inclusiones tubulovesiculares. Conclusión. El cuadro clínico de nuestro paciente cumple todos los criterios diagnósticos de DNAI, y se encuadra en una forma clásica de la enfermedad. La DNAI debe considerarse ante: 1) Clínica de estancamiento y posterior regresión del desarrollo psicomotor antes del segundo año de vida; 2) Hipotonía, atrofia muscular y arreflexia global inicial, con evolución posterior hacia un cuadro de piramidalismo; 3) Hallazgos electromiográficos iniciales normales, con signos posteriores de denervación; 4) Atrofia cerebelosa (hemisferios y vermis); 5) Déficit visual, y 6) Demostración histopatológica de hallazgos característicos.
