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Introducción y desarrollo. El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) sigue siendo uno de los problemas médicos más extensamente investigado en todo el mundo. Constituye el diagnóstico neuropsiquiátrico más común en niños en edad escolar. Su persistencia a lo largo de la vida y el impacto social y económico en el individuo y en la sociedad son claramente reconocidos y constituyen un motivo de preocupación. Para el clínico que se enfrenta al tratamiento de estos pacientes, no hay duda de que esta entidad se presenta en grupos familiares. Esto genera dificultades claras a la hora de establecer procesos terapéuticos. Aun cuando la búsqueda de marcadores genéticos ha sido intensa, problemas metodológicos de definición de los fenotipos, así como la selección de las técnicas genéticas y los genes objetivos de investigación, han llevado a que los progresos obtenidos sean inferiores a las expectativas puestas en estas investigaciones. La clarificación de aspectos como el fenotipo clínico estudiado, los tipos de muestras utilizadas, los análisis de la información clínica para la selección de la muestra genética, así como las decisiones de acuerdo con los genes en los cuales se va a enfocar la búsqueda, son algunos de los aspectos que han venido evolucionando a lo largo de los últimos años. Hoy conocemos marcadores genéticos altamente asociados con la entidad. Conclusión. Estamos muy cerca de la identificación de genes específicos, sin embargo éste es sólo el paso inicial para la comprensión del problema subyacente, y el uso de esa información en beneficio del paciente es un reto que los investigadores afrontan en este momento.
