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Objetivo. Se realiza una revisión bibliográfica del rendimiento diagnóstico de diferentes pruebas médicas realizadas en los pacientes autistas, con el fin de conocer la etiología del proceso. Desarrollo. En general, aunque se dice que en un 10-30% de los casos se puede determinar una etiología del proceso, el rendimiento diagnóstico en general del autismo cuando se aplica una rutina diagnóstica está entre un 2 y un 7%. Se ha estudiado el rendimiento diagnóstico de la radiología, los estudios metabólicos y los estudios genéticos. Las pruebas que obtienen un mayor rendimiento son las genéticas, y se indica la realización de un cariotipo y estudio molecular del síndrome del cromosoma X frágil en todos aquellos pacientes con retraso mental asociado al autismo. Le siguen en rendimiento los estudios metabólicos, y cobran éstos importancia fundamentalmente en aquellas poblaciones en las que previamente no se ha realizado el screening de metabolopatías. Conclusión. Los estudios de neuroimagen, a pesar de que puedan mostrar un gran número de alteraciones, éstas son inespecíficas, y el rendimiento de los estudios radiológicos es muy bajo cuando se realizan de forma rutinaria.
