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Introducción. El estudio del retraso mental es uno de los campos más complejos de la genética humana debido a la alta heterogeneidad clínica y genética que presenta. De ahí que actualmente casi un 50% de los casos permanezca sin diagnosticar. Aproximadamente, un 6-10% de los casos de retraso mental inespecífico se debe a microdeleciones o microduplicaciones en regiones subteloméricas de los cromosomas. Algunos de estos síndromes confieren un fenotipo clínicamente reconocible, como es el caso del síndrome 1p36 o la microdeleción 22q13.33, pero otros afectan a pocos pacientes y son todavía poco reconocidos. Pacientes y métodos. Se ha analizado a 300 pacientes afectados de retraso mental para reordenamientos de las regiones subteloméricas mediante una técnica sencilla, rápida y poco costosa como es la amplificación múltiple dependiente de ligación (MLPA). Resultados. Un 5,3% de los pacientes presentaron reordenamientos subteloméricos; el 75% de los casos corresponde a casos de novo, el 18,7% fueron heredados de alguno de los dos progenitores. En 14 casos las alteraciones detectadas pudieron considerarse como causantes del fenotipo que presentaban los pacientes, y en dos casos, como posibles polimorfismos. Conclusiones. Se confirma la elevada frecuencia de reordenamientos subteloméricos como causa de retraso mental y se refuerza la idea de analizar de forma rutinaria las regiones subteloméricas para llegar a un diagnóstico, establecer una correlación genotipo-fenotipo detallada y poder ofrecer un consejo genético adecuado.
