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Introducción. Los trastornos de interacción social recíproca, lenguaje y comportamiento que aparecen en el autismo sugieren que este síndrome es la expresión de un trastorno neurobiológico complejo relacionado con la afectación de diversos circuitos neuronales. Objetivos. Revisar las vías moleculares que regulan el crecimiento, desarrollo y estabilidad de las sinapsis, examinar las alteraciones de los genes que modulan la sinaptogénesis en el cerebro autista y repasar principalmente aquellos genes que codifican adhesividad sináptica, organización de estructuras presinápticas y postsinápticas, crecimiento axonal y maduración de los endosomas. Desarrollo. El adecuado balance entre sinapsis excitatorias e inhibidoras es básico durante el desarrollo de los circuitos neuronales. Las mutaciones en los genes que regulan este balance causan diversos trastornos del neurodesarrollo como autismo, epilepsia, síndrome de Angelman, síndrome del cromosoma X frágil y síndrome de Rett. Estas mutaciones van a originar alteraciones en la sinaptogénesis estructural y funcional y en la plasticidad sináptica. Conclusiones. El mejor conocimiento de los mecanismos patológicos de la sinaptogénesis puede permitir definir distintos subtipos de autismo y llegar a conocer si estas anomalías del desarrollo y función de las sinapsis pudieran ser o no reversibles con tratamiento farmacológico.
