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Objetivo. Revisar las posibles implicaciones clínicas y bioquímicas de las alteraciones en la neurotransmisión y el sistema antioxidante (SAO) de pacientes fenilcetonúricos en tratamiento dietético. Desarrollo. La fenilcetonuria es un error congénito del metabolismo causado por un defecto en la actividad de la enzima L-fenilalanina-4-mono-oxigenasa, responsable de la síntesis de tirosina a partir de fenilalanina. Los pacientes fenilcetonúricos, a pesar de llevar un tratamiento dietético restringido en fenilalanina, presentan a lo largo de su evolución concentraciones moderadamente elevadas de fenilalanina que pueden provocar alteraciones clínicas y bioquímicas. Se ha demostrado, tanto en pacientes fenilcetonúricos como en modelos animales, que los aumentos en la concentración de fenilalanina se relacionan directamente con defectos en la síntesis de neurotransmisores (principalmente serotonina y dopamina) y con alteraciones en la función de determinados componentes del SAO. Conclusiones. Las concentraciones elevadas de fenilalanina y la dieta restrictiva a la que se someten los pacientes podrían estar relacionadas con los defectos de la neurotransmisión y del SAO que se han observado en la enfermedad. Estas alteraciones bioquímicas podrían desempeñar un papel importante en la fisiopatología de la enfermedad.
