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Introducción. La macrocefalia es un signo clínico relevante, que puede asociarse a múltiples entidades neurológicas, como son las enfermedades neurometabólicas, entre ellas, la aciduria glutárica I (AG I). Esta aciduria se debe a la deficiencia genética de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH). Es una causa relativamente común de encefalopatía metabólica aguda en los primeros años de vida. El objetivo de esta revisión es la presentación de un caso de AG I, con signos tempranos de la enfermedad desde el período fetal, y también el comunicado de una nueva mutación. Caso clínico. Nuestro paciente se remitió por macrocefalia in utero y perímetro cefálico por encima del percentil 98 para su edad cronológica durante los primeros meses de vida, hipotonía generalizada y retraso psicomotor. Los estudios metabólicos de los ácidos orgánicos en la orina y el perfil de acilcarnitinas en la sangre, las imágenes de resonancia magnética nuclear cerebral y el estudio molecular del gen que codifica para la GCDH confirmaron el diagnóstico de AG I. Se identificó una mutación ya descrita, A293T, y una nueva mutación, IVS5-2 A>G. Conclusión. Es importante evidenciar el hallazgo de macrocefalia in utero como un signo para el diagnóstico temprano de AG I, que permitiría instaurar un tratamiento específico y así prevenir las crisis encefalopáticas o minimizar el daño cerebral en aquellos pacientes neurológicamente afectados.
