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Oviedo, España
Antecedentes y objetivo El síndrome de Noonan (SN) es un trastorno genético neuroevolutivo causado por mutaciones en la vía RAS-MAPK. Presenta fenotipo facial característico y alteraciones cognitivas y comportamentales, pudiendo incluir dificultades de aprendizaje o discapacidad intelectual ligera. En el fenotipo lingüístico, se observan distintas alteraciones, destacando las pragmáticas. El objetivo de este estudio era evaluar on-line la microestructura y la macroestructura de narraciones de niños con SN, y analizar las relaciones entre estructura narrativa y pruebas de lenguaje e inteligencia.
Materiales y métodos Participaron 11 niños/as con SN (seis a 11 años) y sus pares con desarrollo típico (DT). Se adaptaron on-line pruebas lingüísticas y de inteligencia no verbal, y a partir de una película muda de dibujos animados, se elicitaron y grabaron las narraciones, que fueron analizadas con las herramientas del Proyecto CHILDES y el Protocolo de Evaluación Pragmática de Corpus (PREP-CORP).
Resultados Se demostró la viabilidad de la evaluación on-line para elicitar narraciones y administrar pruebas estandarizadas. Los niños con SN produjeron narraciones más pobres, menos extensas y complejas en su microestructura, y más limitadas en todos los niveles de la macroestructura. Se observó cierta disociación entre microestructura y macroestructura, el lenguaje y la inteligencia no verbal estaban por debajo de la edad cronológica y los fundamentos del lenguaje correlacionaron con la estructura narrativa, fundamentalmente en el subgrupo de los niños mayores de nueve años.
Conclusiones los niños con SN muestran perfiles específicos con características atípicas en su producción narrativa que sugieren asimetrías compatibles con explicaciones neuroconstructivistas y plantean la necesidad de intervenciones logopédicas personalizadas.
Background and objective Noonan syndrome (NS) is a neurodevelopmental genetic disorder caused by mutations in the RAS-MAPK pathway. It presents with a characteristic facial phenotype and cognitive and behavioral disfunctions, which may include learning difficulties or mild intellectual disability. In the linguistic phenotype, different deviations can be observed, including pragmatic difficulties. The aim of this study was to assess on-line the microstructure and macrostructure of narratives in children with NS, and to analyze the relationships between narrative structure and language and intelligence test scores.
Materials and methods 11 children with NS (6-11 years old) and their typically developing peers participated. Linguistic and non-verbal intelligence tests were adapted on-line, narratives were elicited from a silent tv cartoon, and they were recorded, transcribed, and analyzed with the tools of the CHILDES Project and the Pragmatic Evaluation Protocol for Corpora (PREP-CORP).
Results The feasibility of on-line assessment for eliciting narratives and administering standardized tests was established. Children with NS produced poorer narratives, less extensive and complex in their microstructure, and more limited at all levels of the macrostructure. Some dissociation between microstructure and macrostructure was observed, language and non-verbal intelligence were below chronological age, and language fundamentals correlated with narrative structure, mainly in the subgroup of older children.
Conclusions children with NS would display specific linguistic profiles, with atypical features in their narrative production, suggesting asymmetries consistent with neuroconstructivist approaches and raising the need for personalized speech therapy interventions.
