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Guatemala
Niemann-Pick (NP) enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada como un error innato del metabolismo, de los cuales pertenece a la clasificación de depósito lisosomal. Se carecía de un estudio sobre esta enfermedad a nivel nacional y centroamericano; por lo que se volvió necesario realizar un estudio de esta naturaleza. El objetivo es describir las características clínicas y de laboratorio de la enfermedad. Estudio descriptivo de series de casos realizado en 3 pacientes ingresados y diagnosticados en Centro de Recuperación Nutricional (CRN) “Liberty”, Esperanza de Vida, Llano Verde, Zacapa, se utilizó una boleta de recolección de datos elaborada. Los principales resultados del estudio muestran el 100% de los pacientes cursó con hepatoesplenomegalia, hipotonía generalizada, falla de medro y detención de los hitos del desarrollo; 66% presentó problemas para la deglución y 44% afectación pulmonar. El 100% de los pacientes cursó con anemia, trombocitopenia y pruebas de función hepática elevadas. El 100% de los pacientes se realizó pruebas genéticas, y en el 100% se encontró deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida, solo en el 66% de los pacientes se determinó anomalía en la secuenciación del gen SMPD1. Como conclusión se presenta el 100% de casos (n=3) fue NP tipo IA, presentando anemia, trombocitopenia y pruebas de función hepáticas elevadas y en laboratorios genéticos presentaron deficiencia de la esfingomielinasa acida. Se determinó una incidencia en los departamentos de Chiquimula y Zacapa durante los años 2017 y 2018 de 1 caso por cada 10,920 nacidos vivos.
Niemann-Pick (NP) is a disease characterized as an innate metabolism error, of which belongs to the classification of lysosomal deposits. It is a genetic disease of autosomal recessive inheritance. Before this study nationwide and on Central American level lacked studies about this specific disease; so, it became necessary to conduct a study of this nature. The clinical and laboratory characteristics of NP disease. Descriptive study of case series performed on 3 patients admitted and diagnosed at the Nutritional Recovery Center (CRN) "Liberty", Esperanza de Vida, Llano Verde, Zacapa, using an elaborate data collection card. Results 100% of patients course with hepatosplenomegaly, generalized hypotonia, failure to thrive and detention of developmental milestones. 66% had problems swallowing and 44% lung involvement, 100% of patients course with anemia, thrombocytopenia and elevated liver function tests. Genetic testing was made in 100% of patients, by means of these tests it was determined at a 100% of them acid sphingomyelinase deficiency, only in 66% of patients it was found SMPD1abnormal gene sequence. Conclusions 100% of cases (n = 3) were NP type IA, presenting anemia, thrombocytopenia and tests of high function liver; and in genetic studies presented deficiency of acid sphingomyelinase. Incidence was determined in the departments of Chiquimula and Zacapa, during the years 2017 and 2018, and it was 1 case for every 10,920 live births.
