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Introducción. El déficit de mioadenilato desaminasa (MAD) constituye el defecto enzimático genéticamente determinado más frecuente del músculo esquelético (2% de la población); sin embargo, produce manifestaciones clínicas en forma de calambres y dolores musculares asociados al ejercicio en un número bastante menor de personas, y es excepcional en los niños. Caso clínico. Se trata de un varón de 7 años, que consulta por intensas mialgias con la actividad física; se acompaña de elevación de creatincinasa a 3.273 UI/L (normal: 24-195), que desciende en períodos de reposo, para ascender con nuevas mialgias con el ejercicio. En el test de ejercicio del antebrazo en isquemia se objetiva una curva plana del amonio, con ascenso normal del lactato respecto al control. En la biopsia muscular se observa la ausencia de actividad enzimática de la MAD, y se confirma mediante estudio genético la mutación nonsense Q12X, que presenta en homocigosis. Conclusión. Se debe descartar un déficit de MAD en todo paciente que presente mialgias asociadas al ejercicio físico con elevación de las enzimas musculares, que descienden al quedar asintomático. El test de ejercicio del antebrazo en isquemia orienta sobre el tipo de trastorno metabólico muscular, aunque el diagnóstico definitivo lo obtendremos mediante el estudio histoenzimático de la biopsia muscular y el estudio genético. A pesar de diagnosticarse raramente en niños, el déficit de MAD debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los síndromes que cursan con intolerancia al ejercicio
