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Introducción. La aciduria L-2-hidroxiglutárica es un error innato del metabolismo poco frecuente, con transmisión autosómica recesiva, identificado en cerca de 50 pacientes, y el defecto enzimático todavía se desconoce. Se expresa como un trastorno neurodegenerativo lentamente progresivo, caracterizado por ataxia cerebelosa y retardo mental. Se han comunicado signos piramidales, extrapiramidales, convulsiones y macrocefalia. Todos los pacientes investigados muestran un patrón característico de leucoencefalopatía subcortical y atrofia cerebelosa, en imágenes de resonancia magnética (RM). El diagnóstico se establece por la detección de niveles aumentados de ácido L-2-hidroxiglutárico en orina, plasma y líquido cefalorraquídeo. Casos clínicos. Se describen dos pacientes, de 7 y 9 años de edad, que presentaron retraso psicomotor, convulsiones y deterioro cognitivo progresivo, acompañado de manifestaciones piramidales, extrapiramidales y cerebelosas. La RM cerebral reveló un patrón de leucoencefalopatía subcortical bilateral, lesiones hiperintensas en secuencias T2, en ganglios de la base y núcleos dentados del cerebelo. Al determinar ácidos orgánicos en orina, se encontró incremento en la excreción de ácido 2-hidroxiglutárico, por cromatografía de gases y espectrometría de masas, y el 100% de este metabolito correspondió al enantiómero L. El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y el patrón típico de neuroimagen y se establece por la detección de ácido L-2-hidroxiglutárico en fluidos corporales. Conclusión. Aunque es un trastorno poco frecuente, en los pacientes que presenten deterioro neurológico progresivo, asociado a un patrón radiológico como el descrito, se debe sospechar y descartar la aciduria L-2-hidroglutárica.
