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María Isabel López-Conde, María Esther Vázquez López, C. Somoza-Rubio, F.J. González-Gómez, S. Martínez-Regueira, R. Morales-Redondo
Introducción. La galactosemia es una enfermedad metabólica de herencia autosómica recesiva, en la que existe un déficit enzimático que impide metabolizar la galactosa. Son tres los enzimas que podrían implicarse, pero el defecto de galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT) es el más frecuente. La incidencia es de dos casos por cada 100.000 recién nacidos. Como consecuencia de este defecto enzimático el neonato, al ingerir leche, presentará una deterioro neurológico progresivo, cataratas y alteraciones en el aparato digestivo y renal. Es fundamental un diagnóstico precoz para retirar de inmediato la galactosa de la dieta, lo que implica en el recién nacido suspender la lactancia materna y alimentarle con una leche de fórmula sin galactosa. Caso clínico. Recién nacido hembra, hija de padres consanguíneos (primos en segundo grado) y de etnia gitana, diagnosticada de galactosemia con déficit total de GALT. Los primeros 10 días de vida recibió leche de fórmula normal y presentó hipotonía, letargia, ictericia, hepatomegalia, rechazo de la alimentación, escasa ganancia ponderal e infección urinaria por germen gramnegativo. Tras conocer el diagnóstico se retiró la galactosa de la dieta (se ofreció leche de soja) y se normalizó de forma progresiva la exploración física. Conclusión. Se trata de una patología extremadamente infrecuente, pero de cuyo diagnóstico y tratamiento precoz depende en gran mediada el futuro del paciente.
