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E.E. Ebrat Mancilla, A. Sánchez Aparicio, A. Pérez de Vargas Martínez, Eva Marín Serrano, Marta Vaquero Martínez, G. Iglesias Escalera, M.R. Cazorla Calleja, Luis Fernando López Pájaro
Introducción El síndrome de Angelman es un trastorno genético caracterizado por retraso mental grave, rasgos faciales dismórficos sutiles, fenotipo conductual característico, crisis epilépticas y anomalías en el videoelectroencefalograma (video-EEG). El síndrome de Angelman puede estar asociado a mecanismos genéticos que involucran a la región del cromosoma 15q11-13. Hasta el 90% de los casos tiene crisis epilépticas, más frecuentemente en los primeros años de vida. Se han descrito patrones videoelectroencefalográficos con algunas características típicas asociadas a síndrome de Angelman, aunque no específicas, por lo que también es útil para el diagnóstico temprano, sobre todo en los primeros meses o años de vida.
Objetivo Caracterizar los hallazgos videoelectroencefalográficos de 17 pacientes diagnosticados de síndrome de Angelman y compararlos con estudios publicados previamente.
Pacientes y métodos Hemos realizado un estudio observacional retrospectivo de 34 video-EEG, realizados entre 2019 y 2022, de 17 pacientes con diagnóstico de síndrome de Angelman, llevados a cabo en el servicio de neurofisiología clínica del Hospital Universitario Puerta de Hierro. El objetivo principal fue caracterizar los hallazgos videoelectroencefalográficos y compararlos con estudios publicados previamente. Como objetivos secundarios, hemos analizado los patrones propuestos por Dan y Boyd, y otros datos demográficos, genéticos y clínicos.
Resultados El video-EEG apoyó la sospecha clínica en nuestro estudio, dado que la actividad cerebral de base se encontraba alterada en todos los pacientes. En el 88% de los casos fue posible identificar un patrón semejante a los definidos por Dan y Boyd, y, en nuestra serie, el patrón de tipo III fue el más frecuente.
Conclusiones Estos hallazgos confirman la alta sensibilidad del video-EEG para el diagnóstico de síndrome de Angelman y su gran utilidad como biomarcador diagnóstico en la primera etapa de la vida.
