Patología neurovascular en el paciente con neurofibromatosis de tipo 1. A propósito de un caso

• Autores: M. Simal Antuña, C. Fernández Hernández, Davinia Larrosa Campo
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 79, Nº 4, 2024, págs. 115-118
• Idioma: español
• DOI: 10.33588/rn.7904.2024172
• Títulos paralelos:
  • Neurovascular pathology in a patient with neurofibromatosis type 1. Case report
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• Resumen
  • español

    Introducción La afectación neurovascular en pacientes con neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) cursa con un amplio espectro de manifestaciones y su frecuencia es baja, aunque probablemente infraestimada. En la actualidad, su tratamiento específico se desconoce y se basa en recomendaciones con bajo nivel de evidencia. Se describe un caso de displasia vascular en una paciente con NF1.

    Caso clínico Mujer de 67 años con diagnóstico genético de NF1 e historia de exéresis múltiple de neurofibromas en la región cervical izquierda. La paciente presentaba un cuadro de reagudización dolorosa y tumefacción en dicha región, por lo que se le realizó una resonancia magnética cervical, que mostró signos de crecimiento de neurinomas plexiformes y una lesión sugestiva de aneurisma en la arteria carótida interna izquierda cervical. Un estudio de angiotomografía computarizada posterior confirmó la presencia de un aneurisma trombosado con estenosis crítica asociada e identificó tres aneurismas adicionales en la arteria vertebral izquierda proximal. Ante la presentación asintomática y la adecuada compensación hemodinámica, se decidió tratamiento conservador y seguimiento clinicorradiológico.

    Conclusiones Las alteraciones neurovasculares asociadas a la NF1 son infrecuentes y su tratamiento óptimo se desconoce. Son necesarios estudios que definan con mayor precisión su prevalencia real, su sustrato fisiopatológico y una estimación del riesgo de complicaciones cerebrovasculares. De este modo, s

  • English

    INTRODUCTION Neurovascular involvement in patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) presents with a wide spectrum of manifestations. Its frequency is low, albeit probably underestimated. There is currently no known specific treatment, and treatment is based on recommendations with limited evidence. This report describes a case of vascular dysplasia in a patient with NF1.

    CASE REPORT A 67-year-old woman with a genetic diagnosis of NF1 and a history of multiple exeresis of neurofibromas in the left cervical region. The patient presented with a painful flare-up and swelling in the region. A cervical magnetic resonance imaging was performed, which showed signs of plexiform neurinoma growth and a lesion suggestive of aneurysm in the left cervical internal carotid artery. A subsequent computed tomographic angiography confirmed the presence of a thrombosed aneurysm with associated critical stenosis, and identified three additional aneurysms in the proximal left vertebral artery. Given the asymptomatic presentation and adequate haemodynamic compensation, the patient was prescribed a conservative treatment and clinicoradiological follow-up.

    CONCLUSIONS Neurovascular alterations associated with NF1 are infrequent, and the optimal treatment for them is unknown. Studies to define its true prevalence, determine its pathophysiological substrate and estimate the risk of cerebrovascular complications more precisely are needed. This could provide more robust recommendations for the population of NF1 patients, especially in asymptomatic case