Resumen de Resultados de la intervención logopédica en un caso de síndrome raro: un estudio de caso

Belén Valverde Alirangues, Marta Rodríguez, Lorena García, Teresa Simón López, Miguel Lázaro López-Villaseñor

• español

  En este estudio presentamos los resultados de una intervención logopédica en el caso de una paciente con una enfermedad rara —tetrasomía parcial 13q11q12.12—. A los cuatro años se realiza una primera evaluación (T1) y comienza la intervención. A los seis meses se vuelve a evaluar a la niña (T2) y se genera un nuevo programa de intervención. Tras otros seis meses de tratamiento se evalúa nuevamente a la niña (T3). Los resultados muestran una clara progresión entre T1 y T2 en todos los prerrequisitos lingüísticos trabajados, por ejemplo, el mantenimiento de la atención o la intención comunicativa. Entre T2 y T3 se concentra el mayor avance en el desarrollo del lenguaje expresivo, aunque se observa también mejoría en los prerrequisitos lingüísticos antes mencionados. Los resultados de nuestra intervención logopédica se discuten a la luz de las pocas investigaciones existentes con pacientes con enfermedades genéticas raras.

• English

  In this study we present the results of a speech and language therapy intervention in a case of a child with a rare disease -partial tetrasomy 13q11q12.12. At the age of 4, a first evaluation is performed (T1), and treatment goals are set. Six months after the beginning of the treatment, the child is re-evaluated (T2) and a new specific intervention program is designed. After another 6 months of treatment, the child is evaluated again in order to know the possible progress experienced (T3). The results of the intervention show a clear progression between T1 and T2 in all the linguistic prerequisites worked on, such as attention maintenance and communicative intention. Likewise, between T2 and T3, the greatest progress is observed in the development of expressive language, although notable improvements in the aforementioned linguistic prerequisites can also be observed. These results are discussed in the light of the few previous existing studies with patients with rare genetic diseases.