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Barcelona, España
Introducción El síndrome de Angelman (SA) es una condición minoritaria de baja prevalencia asociada a retraso severo del desarrollo, fenotipo conductual de apariencia feliz e interacción social, discapacidad intelectual moderada a severa con lenguaje oral mínimo o ausente que se asocia a la etiología molecular y variables clínicas.
Objetivo Describir la comunicación y el lenguaje en una muestra de personas con SA de España y Portugal, explorar la influencia de las variables etiología molecular, edad y uso de Sistemas alternativos y aumentativos de comunicación (SAAC).
Materiales y métodos La muestra fue de 40 personas con diagnóstico de SA procedentes de la península Ibérica valoradas con los inventarios de Desarrollo Comunicativo de MacArthur.
Resultados Se muestra un perfil característico con predominio de gestos y lenguaje comprensivo sobre el expresivo. Se señalan diferencias por subtipo molecular, edad, procedencia y uso de SAAC.
Conclusiones El fenotipo lingüístico para SA es consistente con lo señalado en otros estudios; sin embargo, deben considerarse variables asociadas, como la etiología molecular y el uso de SAAC.
Introduction Angelman syndrome (AS) is a rare condition with low prevalence associated with severe global developmental delay, behavioral phenotype of happy appearance and social interaction, moderate to severe intellectual disability with minimal or absent oral language associated with molecular etiology and featuring clinical variables.
Objectives To describe communication and language abilities in a sample of individuals with AS from Spain and Portugal, explore the influence of molecular etiology, age and use of Augmentative and Alternative Communication (AAC).
Materials and methods The sample comprised 40 individuals diagnosed with AS, from the Iberian Peninsula, assessed using the MacArthur Communicative Development Inventories.
Results A characteristic profile is shown with a predominance of gestures and receptive language over expressive. Differences are noted by molecular subtype, age, use of AAC and the origin in the Iberian Peninsula.
Conclusions The linguistic phenotype for Angelman Syndrome is consistent with findings from other studies, however associated variables such as molecular etiology and use of AAC should be considered.
