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Zaira Esther Morales Domínguez, Gloria Martin Lepe
El síndrome de Potocki-Lupski es un síndrome genético causado por una microduplicación en el cromosoma 17p11.2. La mayoría de los casos aparecen de novo y se caracterizan por una sintomatología heterogénea que suele incluir hipotonía, retraso en el desarrollo, anomalías congénitas y alteraciones en el comportamiento de diversa índole que en algunos casos pueden estar asociados a trastornos del espectro autista. Los trabajos sobre intervención y tratamiento psicológicos sobre este síndrome son escasos. En el presente trabajo se describe la evaluación e intervención desde la Atención Temprana llevada a cabo con un niño de dos años diagnosticado con dicho síndrome durante 18 meses. Los resultados muestran una evolución positiva a nivel clínico en las distintas áreas del desarrollo, añadiendo una perspectiva práctica a los estudios de menores que padecen este síndrome bastante desconocido, además de apoyar una sintomatología común a la hallada en otros estudios.
Potocki-Lupski syndrome is a genetic syndrome caused by a microduplication on chromosome 17p11.2. Most cases appear de novo and are characterized by a heterogeneous symptomatology that usually s hypotonia, developmental delay, congenital anomalies and alterations in behavior of various kinds that, in some cases, may be associated with autism spectrum disorders. Papers on psychological intervention and treatment of this syndrome are scarce. This paper describes the evaluation and intervention by Early Care carried out over a period of 18 months for a two-year-old child diagnosed with this syndrome. The results a positive evolution at a clinical level in the different areas of development, adding a practical perspective to studies of minors with this rather unknown syndrome, as well as supporting a symptomatology similar to that found in previous studies.
