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Vítor Franco, Célia Velhinho
A Síndrome do X Frágil é uma perturbação do desenvolvimento pouco frequente e, geralmente, subdiagnosticada, apesar de ser a principal causa hereditária de deficiência cognitiva e a origem genética mais conhecida para o autismo. Sabe-se também pouco sobre a forma como os pais e mães de crianças com SXF vivem a sua experiência face à presença da doença, tanto mais que tal vivência depende diretamente do contexto social e cultural em que tem lugar.
O principal objectivo deste trabalho é contribuir para o reconhecimento das implicações de ter uma criança com SXF na história de vida das mães, nomeadamente as consequências no seu esta- do emocional e o valor do suporte social.
Foi utlizada uma metodologia de estudo de caso, com a mãe de um adolescente vivendo num contexto rural do sul de Portugal.
Os resultados apontam para: a) a possibilidade de identificar períodos e momentos mais signi- ficativos de acordo com o percurso escolar e a efetivação do diagnóstico, b) alterações no estado emocional da mãe decorrente desses momentos e c) fraco apoio social ou suporte face às necessi- dades emocionais expressas.
The Fragile X Syndrome is a rare developmental disorder, generally underdiagnosed, despite being the more frequent inherited cause of cognitive impairment and the best known genetic origin for autism. We also know little about how fathers and mothers of children with FXS live their expe- rience given the presence of the disease, especially since such experience depends directly on the social and cultural context in which it takes place.
The main objective of this work is to contribute to the recognition of the implications of having a child with FXS in the life history of mothers, in particular the impact on their emotional state and the value of social support.
A case study methodology was used, with the mother of a teenager living in a rural setting in southern Portugal.
The results indicate: a) the possibility of identifying the most significant moments and periods according with the school trajectory and the effective diagnosis, b) changes in mother’s emotional state resulting from these moments and c) weak social support facing the expressed emotional needs.
