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Paloma Villalobos López, Antonio Maldonado Contreras
Introducción La narcolepsia es una enfermedad de etiología desconocida, de prevalencia muy baja (el 0,02-0,16% en adultos, aunque debe ser mayor, dado el infradiagnóstico), caracterizada por la presencia de somnolencia diurna excesiva, alucinaciones hipnagógicas y/o hipnopómpicas, parálisis de sueño y/o cataplejía (si está presente, se habla de narcolepsia de tipo 1 y, si no, de narcolepsia de tipo 2), cuya media de retraso diagnóstico se sitúa entre los 10 y los 15 años.
Caso clínico Varón de 16 años que consulta tras visitar a distintos especialistas por presentar parálisis de sueño durante las siestas, que le producen miedo y ocasional caída de objetos de las manos (diagnosticadas como posibles mioclonías). En la anamnesis nos sorprendió la presencia de parálisis de sueño inmediatamente tras el inicio de las siestas y, en la anamnesis dirigida, esos movimientos bruscos provocados por emociones eran compatibles con cataplejías, por lo que realizamos un estudio polisomnográfico nocturno y un test de latencias múltiples del sueño. Con la evolución aparecieron alucinaciones hipnopómpicas y sueño fragmentado nocturno, así como ocasional somnolencia diurna (se completó así la tétrada sintomatológica típica de la narcolepsia con cataplejía de tipo 1).
Conclusión Es importante el conocimiento de esta enfermedad, plantearla como diagnóstico diferencial en pacientes con episodios de somnolencia incoercible, realizar la derivación a consultas especializadas en trastornos de sueño y una buena anamnesis dirigida, e indicar las pruebas complementarias necesarias para el diagnóstico de esta enfermedad infradiagnosticada para su correcto manejo, tan determinante para la mejora de la calidad de vida de estos pacientes.
