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Andrés F Pérez, José L González
ResumenLa anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por la presencia de aplasia de la medula ósea y que generalmente se acompaña de diversas malformaciones congénitas y la presencia de síndrome mielodisplásico o de leucemia mieloide aguda. Se presenta el caso de un paciente masculino deS años de edadI producío de un embarazo normalI que al eñamen físico presenta microcefalia y cuatro dedos en cada mano con ausencia de los dedos pulgares; las imágenes diagnósticas muestran la presencia de aplasia radial y ausencia de los huesos carpianos radiales del miembro superior izquierdo. Se hace impresióndiagnósíáca de anemáa de canconá por eñámenes de laboraíoráo. Al momento de sospechar el diagnóstico de AF, es importante tener en cuenta las distintas enfermedades que por sus características clínicas y las diferentes malformaciones congénitas que las acompañan se consideran diagnósticos diferenciales, y así poderrealizar un adecuado manejo terapéutico.[Pérez AF, González JL Características imaginológicas del paciente con anemia de Fanconi: informe de un caso. MedUNAB 2006; 9:179-182].Palabras clave: Anemia de Fanconi, Anormalidades congénitas, Diagnósticos diferenciales.
