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Introducción La ataxia sensitiva es un síntoma frecuente en numerosas patologías neurológicas con causas múltiples y es una manifestación clínica frecuente en enfermedades relacionadas con genes que influyen en el metabolismo mitocondrial, como POLG. El objetivo del presente trabajo es describir las características diferenciales de cuatro pacientes con variantes patógenas en el gen POLG y expresión clínica común en forma de ataxia y neuropatía sensitiva de inicio en la edad adulta.
Pacientes y métodos Se realizó una revisión de las características clínicas de los pacientes portadores de variantes patógenas en el gen POLG de una consulta de enfermedades neuromusculares en un hospital de tercer nivel.
Resultados Se estudió a tres varones y una mujer de edad adulta (edad media: 40 años; 27-46) sin antecedentes familiares reseñables, con una duración de los síntomas de en torno a 10 años. El síntoma que motivó la consulta fue una alteración de la marcha en relación con ataxia sensitiva. Todos los pacientes presentaban anomalías oculomotoras. El estudio neurofisiológico evidenció una neuropatía sensitiva de predominio axonal. La resonancia magnética cerebral mostró atrofia y lesión de la sustancia blanca cerebelosa. La resonancia magnética muscular mostró sustitución grasa en músculos de muslos y gemelos sin un patrón específico. Todos ellos fueron portadores (homocigotos o heterocigotos compuestos) de variantes patógenas en el gen POLG.
Conclusiones El análisis molecular del gen POLG es una posibilidad diagnóstica prioritaria que se debe considerar en casos de ataxia sensitiva de inicio en la edad adulta, especialmente si se asocia a neuropatía sensitiva u oftalmoparesia.
