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Objetivos. En la mayoría de las poblaciones estudiadas se ha encontrado que el gen de la apolipoproteína E (ApoE) es un factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer (EA). El objetivo del presente trabajo es el estudio de los polimorfismos de dicho gen, tanto de las variantes exónicas como los polimorfismos de promotor en nuestra población canaria. Sujetos y métodos. Hemos analizado, por medio de técnicas de PCR-RFLP, tanto las variantes exónicas como tres de los polimorfismos de promotor más comunes del gen de la ApoE, sobre el ADN de 131 pacientes diagnosticados clínicamente de probable EA, según criterios NINCS-ADRDA, y 85 controles sin déficit cognitivo medido por el test de CAMCOG. Resultados. Hemos encontrado que las variantes alélicas exónicas del gen de la ApoE se relacionan fuertemente con la EA, presentan un claro efecto dosis sobre la susceptibilidad a la enfermedad, y no muestran ninguna asociación con la enfermedad las variantes de promotor. En nuestra muestra analizada, el gen de la ApoE no parece influir en la edad de presentación de la enfermedad, mientras que el género de los pacientes confiere características de susceptibilidad distintivas. Conclusión. En nuestra población, el gen de la ApoE se relaciona con EA, y se condiciona por una fuerte modulación del género de los pacientes.
