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Introducción. La trombosis venosa (TV) es una patología poco frecuente en Pediatría. Se han descrito un gran número de factores de riesgo protrombótico. Las alteraciones de la coagulación se presentan en más de la mitad de los niños con accidente cerebrovascular. La mutación del factor V de Leiden (FVL) destaca como una de las causas genéticas más comunes de TV profunda en niños y adultos de raza caucásica, y representa un 20-25% según las series. Caso clínico. Niña de 2 años con enfermedad hipoxicoisquémica y síndrome de West, que presenta una TV profunda de ambas extremidades inferiores. El cuadro evoluciona hacia gangrena y precisa escariectomía y amputación del 2.º, 3.º y 4.º dedos del pie izquierdo; además, se desarrolla un infarto hemorrágico intraparenquimatoso frontoparietal derecho con extensión hemática tetraventricular e hidrocefalia, que precisa la colocación de un drenaje ventricular externo y, posteriormente, una válvula de derivación ventriculoperitoneal. Conclusiones. En el estudio de la coagulación se confirma la mutación del FVL en la paciente y el estudio practicado a los progenitores demostró la misma mutación en el padre. El riesgo de recurrencia y la gravedad de la TV obligan al tratamiento antiagregante de por vida, que actualmente realiza con ácido acetilsalicílico
