Resumen de Relación entre el alelo HLA­DRB1*1501 y la gravedad de la esclerosis múltiple en una muestra de población española perteneciente a las Islas Baleares: influencia del sexo

J. Burcet, J. Soler Farré, José María Zabay Becerril, Joana M. Mulet Ferrer, Carles Viader Farré

• Introducción. Hay controversia en cuanto a la posible relación entre HLA­DR2 (DRB1*1501­DRB5*0101­DQA1*0102-DQB1*0602) y la gravedad de la esclerosis múltiple (EM), lo que puede deberse, al menos en parte, a diferencias metodológicas entre los diferentes estudios que han abordado este tema y/o falta de homogeneidad fenotípica dentro de las series de pacientes. Objetivo. Aportar información acerca de la posible relación entre DR2 (concretamente el alelo HLA­DRB1*1501) y la gravedad de la EM. Pacientes y métodos. Hemos estudiado 43 individuos con EM clínicamente definida, cuya gravedad se ha establecido mediante la EDSS de Kurtzke, y 107 controles de origen étnico similar. Se realizaron las siguientes determinaciones: tipificación HLA mediante PCR­SSO y PCR­SSP, análisis de bandas oligoclonales de IgG en el LCR por isoelectroenfoque, y cuantificación de la síntesis intratecal de IgG (índice de IgG, ratio de IgG, fórmula de Reiber y fórmula de Tourtellotte). Se aplicaron las siguientes pruebas estadística: test c2, test de Mann­Whitney y coeficiente de correlación Kendall. Resultados. DRB1*1501 se asocia a la presencia de EM sólo en mujeres, y a una menor gravedad de la enfermedad sólo en hombres. Estas asociaciones no parecen depender de algún efecto de DRB1*1501 sobre la síntesis intratecal de IgG que sea diferente en ambos sexos. Conclusiones. La ausencia de relación entre DRB1*1501 y la gravedad de la EM descrita en muchos estudios podría obedecer a la falta de estratificación de los pacientes por sexo. Nuestros resultados resaltan la importancia que tiene para los estudios genéticos de rasgos complejos reducir lo máximo posible la heterogeneidad fenotípica de los pacientes