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María José Galdeano Bejarano, Josaphat Guillén Escamilla, José de Jesús Fitta García
El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un desorden genético que afecta la diferenciación, proliferación y migración celular en los primeros años del desarrollo, esto provoca una amplia variedad de lesiones hamartomatosas que pueden afectar prácticamente cualquier órgano del cuerpo, en especial: la piel, el cerebro, los pulmones, los riñones, el corazón y los ojos. En este contexto, resulta esperable que las personas con CET presenten diversas alteraciones conductuales, cognitivas y lingüísticas. Respecto a las alteraciones del lenguaje, actualmente son escasos los estudios interesados en describir estos déficits, especialmente los que se enfocan en la descripción del lenguaje per se. Por ello, en la presente investigación se analiza la producción lingüística, específicamente el empleo de marcadores discursivos, de una adolescente diagnosticada con CET a través del habla espontánea. Los resultados arrojan que, en nuestra paciente, el uso de marcadores discursivos se mantiene y se emplea de forma convencional, siendo los conectores argumentativos, los metadiscursivos, los reformuladores, formuladores y los modalizadores los más utilizados.
The Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is a genetic disorder that affects differentiation, proliferation, and cell migration in the first years of development, this causes a wide variety of hamartomatous lesions that can affect virtually any organ in the body, especially: skin, brain, lungs, kidneys, heart, and eyes. In this context, it is expected that people with TSC present various behavioral, cognitive and linguistic alterations. Regarding language alterations, there are currently few studies interested in describing these deficits, especially those that focus on the description of language per se. Therefore, in this research we analyze the linguistic production, specifically the use of discourse markers, of a teenager diagnosed with TSC through spontaneous speech. The results show that, in our patient, the use of discourse markers is maintained and used in a conventional way, with argumentative connectors, metadiscursives, reformulators, formulators and modalizers being the most used
