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Teresa Temudo
Objetivo y desarrollo. Se presenta una revisión de las características clínicas, fisiopatológicas y genéticas de algunos de los trastornos paroxísticos del movimiento. Las discinesias paroxísticas idiopáticas son genéticamente heterogéneas. Aunque algunas manifestaciones motoras de la epilepsia y de la discinesia pueden ser difíciles de diferenciar clínicamente, en la actualidad se entiende que se trata de dos trastornos clínicamente distintos. Sin embargo, recientemente se han publicado varias descripciones de familias en las cuales diferentes individuos presentaban uno o ambos trastornos a la vez, con expresiones asociadas a la edad. El hecho de que ocurran simultáneamente hace que sea probable que una anomalía fisiopatológica común y determinada genéticamente se exprese con variabilidad en la corteza cerebral y en los ganglios basales. Conclusión. Se desconoce la fisiopatología de la discinesia paroxística. Hasta la fecha, y a pesar de las fuertes sospechas, no se ha podido aislar ninguna mutación de genes de canales iónicos
