Deleción en el ADN mitocondrial de una paciente brasileña con oftalmoplejía cróncia progresiva externa

• Autores: A. Andreu, Francisco Javier Carod Artal, Ana Playan Ariso, I. Viana Brandi, J. Montoya, M. López Pérez, E. López Gallardo, A. Solano Palacios
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 37, Nº. 11, 2003, págs. 1029-1031
• Idioma: español
• DOI: 10.33588/rn.3711.2003547
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• Resumen

  • Introducción. El síndrome de oftalmoplejía crónica progresiva externa (CPEO) se ha asociado a la presencia de grandes deleciones, únicas o múltiples, en el ADN mitocondrial (ADNmt) del tejido muscular esquelético. Caso clínico. Presentamos un caso esporádico de CPEO que comenzó a los 19 años de edad y que se asocia a la presencia de fibras rojas rasgadas en el músculo esquelético. El análisis genético del ADNmt mostró la presencia de una deleción única de 4.237 pb, comprendida entre los nucleótidos 9486 y 13722, y flanqueada por una repetición directa. Conclusiones. La cantidad de moléc ulas de ADNmt delecionadas en el músculo de esta paciente (55%) sugiere que esta deleción es la causa molecular de la presentación fenotípica de esta paciente.