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D. Sebastián Lázaro, Carme Brun i Gasca, Albert Fornieles Deu
Introducción. El síndrome de deleción 22q11 (S22q11) es uno de los trastornos genéticos más prevalentes, y presenta múltiples alteraciones sistémicas y neuropsicológicas.
Objetivo. Describir el perfil de lenguaje y pragmática asociado a este síndrome.
Pacientes y métodos. Se evaluó una muestra de 30 participantes españoles con S22q11 de edades comprendidas entre 5 años, y 21 años y 11 meses (media: 12,14 ± 4,2 años) mediante pruebas estandarizadas y un cuestionario administrado a los padres.
Resultados. Casi la mitad de la muestra obtuvo mejores resultados en el lenguaje expresivo que en el comprensivo, y la mayoría logró una mayor puntuación en el contenido del lenguaje que en la memoria del lenguaje. Los resultados sugieren que las personas con S22q11 presentan dificultades de lenguaje que mejoran con la edad hasta cierto nivel y, posteriormente, se estabilizan. Se observa un perfil específico que sugiere que las dificultades pragmáticas son consecuencia de este perfil de lenguaje y no sólo de dificultades sociales ya descritas en esta patología.
Conclusiones. En la muestra del presente estudio, los niños y jóvenes con S22q11 presentan alteraciones específicas del lenguaje y la pragmática. Más de la mitad de los participantes del estudio no obtuvieron diferencias significativas entre el nivel de lenguaje expresivo y el receptivo. La mayoría presentó dificultades de fluencia semántica. El tipo y el grado de las alteraciones que presentan en las habilidades pragmáticas sugieren que el problema básico podría estar relacionado con sus dificultades lingüísticas.
