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Ana Cabello Fernández, José Ramón Ricoy Campo
Objetivo. Se revisan los diversos aspectos de las miopatías mitocondriales. Desarrollo. El ADN mitocondrial es diferente al nuclear y se hereda, generalmente, por vía materna. Existen de 2 a 10 copias de ADN por mitocondria, y de cientos a miles de mitocondrias por célula. El ADN mitocondrial contiene 37 genes. El sistema de fosforilización oxidativa se compone de cinco complejos enzimáticos. Las enfermedades mitocondriales pueden afectar a muchos órganos, pero suelen ser más manifiestas en los tejidos con mayores demandas fisiológicas de fosforilización oxidativa, como son el sistema nervioso, el corazón y el músculo esquelético. El diagnóstico de una enfermedad mitocondrial se realiza por estudio del músculo esquelético, tanto por su fácil accesibilidad como por su dependencia del metabolismo oxidativo; además, las deficiencias de la cadena respiratoria con frecuencia no se expresan en los fibroblastos cultivados. Conclusiones. La biopsia de músculo debe congelarse con isopentano para su estudio histoquímico. Para el estudio con microscopio electrónico se debe fijar una pequeña muestra en glutaraldehído u otro fijador similar. Para el estudio de la cadena respiratoria se debe destinar un fragmento de unos 150 mg (5 mm3), congelado sin isopentano, si bien para el estudio del complejo V se necesita músculo fresco. Para el estudio de las mutaciones mitocondriales se necesitan unos 50 mg de tejido congelado
