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Gisèle Bonne
Objetivo. Caracterizar clínicamente la distrofia muscular de Emery-Dreifuss, diferenciar las formas de herencia ligadas al cromosoma X de las formas de herencia autosómica dominante desde el punto de vista genético, y describir la heterogeneidad fenotípica en mutaciones del mismo gen LMNA. Desarrollo. Se describe la identificación de las mutaciones en el gen de la lamina A/C, gen LMNA, gracias a las redes de trabajo colaborativo entre diferentes países. Las mutaciones en este gen son responsables de la enfermedad de Emery-Dreifuss autosómica dominante, además de otras enfermedades fenotípicamente muy diferentes, como la distrofia muscular de cinturas asociada a defectos de conducción cardíaca (LGMD1B), la miocardiopatía dilatada con defectos de conducción (DCM-CD), la lipodistrofia familiar parcial de tipo Dunningan (FPLD) y, finalmente, una forma autosómica recesiva de neuropatía axonal o enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (AR-CMT). Conclusiones. Las laminas son filamentos intermedios que forman parte de la cubierta interna nuclear de cualquier célula, y las mutaciones en el gen de las laminas A/C pueden producir cuadros clínicos tan diferentes como una distrofia muscular similar a la conocida enfermedad de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X y una forma de neuropatía tipo Charcot-Marie-Tooth. Actualmente, se trabaja sobre un modelo experimental animal para profundizar en los mecanismos fisiopatológicos que intervienen en la producción de estas enfermedades, específicas de tejido aunque se deben a mutaciones en un gen que codifica proteínas que se expresan de forma ubicua.
