Resumen de Filamentopatías

Montserrat Olivé Plana

• Objetivo. Analizar los diferentes tipos de miopatías que se incluyen bajo la denominación de ¿filamentopatías¿ y revisar tanto sus aspectos clínicos como patológicos y genéticos. Desarrollo. El término ¿filamentopatías¿ engloba un grupo heterogéneo de enfermedades debidas a mutaciones en los genes que codifican los filamentos intermedios. Las miopatías miofibrilares o miopatías con acumulaciones de desmina pertenecen al grupo de las filamentopatías. Las miopatías miofibrilares son enfermedades clínica y genéticamente heterogéneas, con bases miopatológicas comunes, que reflejan un proceso de degradación de las miofibrillas. En estas enfermedades es característica la presencia de inclusiones inmunorreactivas para desmina en el citoplasma de las fibras musculares. Aproximadamente un tercio de los casos se deben a mutaciones en el gen de la desmina, mientras que, hasta ahora, se han descrito mutaciones en el gen de la a-B-cristalina únicamente en dos familias. En el resto de los pacientes, el gen responsable de la enfermedad es desconocido. Conclusión. La complejidad de las filamentopatías obliga, para la tipificación correcta de la miopatía, a un abordaje multidisciplinario del paciente, que comprende estudio clínico y neurofisiológico, estudio de la biopsia muscular ¿con inmunohistoquímica y microscopía electrónica¿ y análisis genético para localizar mutaciones en el gen de la desmina y en el de la a-B-cristalina.