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Objetivo. Analizar las diversas metodologías y su enfoque técnico, y comparar la utilidad y la especificidad de cada una de ellas en la interpretación diagnóstica de la biopsia muscular. Desarrollo. Desde las primeras descripciones de Duchenne en el siglo xix hasta la actualidad, se han superado una serie de etapas, cruciales en el abordaje metodológico, para la interpretación de la biopsia muscular. Los grandes grupos de enfermedades musculares (atrofia neurógena, distrofia y otros) que se establecieron sobre la base del estudio puramente morfológico, se examinaron posteriormente mediante técnicas histoquímicas que permitían individualizar algunas enfermedades. Un factor determinante en la interpretación de las biopsias musculares y en la exactitud diagnóstica fue la aplicación de técnicas inmunohistoquímicas. El descubrimiento del gen responsable de las distrofias musculares de Duchenne y Becker y, posteriormente, la identificación de la distrofina mediante genética inversa, desencadenaron una serie de acontecimientos que condujeron a la identificación de múltiples genes y proteínas, responsables de otras tantas enfermedades musculares. A partir de este momento, se pudo distinguir entre distrofias musculares antes no definidas ¿p. ej., diferentes tipos de distrofias de cintura¿, subclasificar enfermedades alélicas ¿como la distrofia muscular de Becker¿ identificar portadoras de enfermedades ligadas al cromosoma X y otras posibilidades. También el examen ultraestructural ha demostrado ser de gran utilidad. Conclusión. En la actualidad, la precisión diagnóstica alcanzada en la patología muscular es notable, y los descubrimientos alcanzados gradualmente han marcado una serie de etapas, ninguna de las cuales ha excluido a la anterior, que tienen todas ellas gran importancia a la hora de interpretar una biopsia muscular.
