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M.I. Soto-Alvarez, J.A. Moche-Loeri, Rosario Ortiz Sáenz de Santamaría, E. Barriuso-Pérez
Introducción. El síndrome de cromosoma 20 en anillo (C20A) se caracteriza por retraso mental, trastornos de conducta, dismorfias y epilepsia refractaria con crisis polimorfas, por lo que debe tratarse con fármacos antiepilépticos (FAE) de amplio espectro, como valproato (VPA) y topiramato (TPM). Las reacciones de hipersensibilidad, relativamente frecuentes para los FAE aromáticos, no para el VPA, la encefalopatía hiperamoniémica (EHA) por la combinación VPATPM y la cromosomopatía descrita, que afectan al mismo paciente, no aparecen en la bibliografía revisada. Caso clínico. Paciente de 5 años. A los 11 meses se observó retraso psicomotor, microcefalia, plagiocefalia, dismorfia facial e hipotonía. A los 26, crisis con fiebre, chupeteo, cianosis perioral, clonismos en extremidades superiores e hipotonía. Cariotipo: C20A, sin mosaicismo. Se trató con VPA hasta 600 mg/día, y apareció eosinofilia moderada desde los 450 mg/día. A los 4 años, mostró crisis parciales complejas, que cedieron al añadir TPM, pero aparecieron anorexia, pérdida de peso, adinamia, hipotonía, somnolencia, confusión, aumento de eosinofilia (20,3%) y de IgE y reacción cutánea al VPA. El cuadro cedió al añadir dexclorfeniramina. Nueve meses después, reaparecieron la apatía, la adinamia, la eosinofilia y, además, hiperamoniemia, por lo que redujimos y, posteriormente, suprimimos el VPA, y mantuvimos el TPM. Conclusiones. No se ha descrito una relación entre la hipersensibilidad al VPA, la EHA y el C20A. La combinación VPATPM resultó eficaz, pero finalmente tuvimos que suprimir el VPA debido a la hipersensibilidad y a los efectos secundarios (EHA) de la combinación.
