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C. Zaldívar-Muñoz, A. González-Quevedo, Caridad Menéndez Sainz
Introducción. Entre los errores innatos del metabolismo, las enfermedades lisosomales, entre las cuales se encuentran las mucopolisacaridosis (MPS), destacan por la gravedad de sus cuadros clínicos y por las dificultades terapéuticas. El diagnóstico del caso índice es crucial para que las familias puedan acceder a los beneficios preventivos del consejo genético. Hasta el presente se han descrito siete tipos de MPS y 11 déficit enzimáticos. Objetivos. Los pacientes con diagnóstico clínico sospechoso de padecer algún tipo de MPS se remiten al Instituto de Neurología y Neurocirugía para determinar las posibles deficiencias enzimáticas que nos darán la clave del diagnóstico. Pacientes y métodos. Se estudiaron 588 pacientes con sospecha clínica de padecer MPS, a los cuales se les realizaron 1.502 análisis enzimáticos para clasificar el tipo de MPS que padecían; las MPS que se investigan son MPS I, MPS IIIB, MPS IVB, MPS VI y MPS VII. Resultados. La MPS I o deficiencia de aLiduronidasa, con 23 casos, es la más frecuentemente encontrada (4,08% de los pacientes estudiados); 13 pacientes eran de sexo femenino. y 10, masculino. De los 23 casos, 10 presentaban el fenotipo Hurler grave con retraso mental; cinco, el fenotipo Scheie con inteligencia conservada, y ocho, el fenotipo intermedio HurlerScheie. El diagnóstico se alcanzó antes del primer año en ocho pacientes, entre 1 y 5 años en nueve y en dos entre 6 y 10 años. La actividad enzimática en los leucocitos fue significativamente más baja en los pacientes con respecto al grupo control y con respecto a los padres (heterocigotos), e incluso de estos últimos respecto al grupo control, con un ligero y esperado solapamiento. Conclusión. La metodología bioquímica utilizada permite, por tanto, lograr un diagnóstico bioquímico de certeza y ofrecer a las familias los beneficios del consejo genético
