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Felipe González, Haftner Urrutia, Hugo Fuel, Mauricio Díaz Sardi, Andrea Gutierrez
En el mundo hay unos 47 millones de personas que padecen demencia, y cada año se registran cerca de 10 millones de nuevos casos. La demencia es una de las principales causas de discapacidad y dependencia entre las personas mayores de 65 años. La demencia vascular constituye la segunda causa de demencia en adultos mayores y en ocasiones su diagnóstico es poco asertivo por la variedad y similitud de síntomas entre las diferentes enfermedades que originan demencia vascular, incluyendo CADASIL (acrónimo inglés de Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy); particularmente el déficit cognitivo es de los síntomas más complejos de diagnóstico, teniendo en cuenta que su manifestación clínica depende de la magnitud y localización de la lesión. La enfermedad de CADASIL, aunque se constituye como una infrecuente causa de demencia vascular de naturaleza hereditaria a nivel mundial, representa una patología de gran importancia en el ámbito nacional, dado que en familias colombianas se ha reportado mutaciones que conllevan a dicha patología.
Por lo tanto, su diagnóstico y tratamiento constituyen un reto para el personal clínico, sabiendo que la identificación temprana y precisa es la mejor estrategia para evitar la progresión precoz de la enfermedad y el mejoramiento de la calidad de vida del paciente. De acuerdo con lo anterior, se realizó una revisión de la diferenciación clínica del déficit cognitivo del CADASIL con respecto a las demás demencias vasculares, con el fin de generar una herramienta que apoye la diferenciación clínica de dicha patología.
In the world, there are approximately 47 million people who have dementia, and every year they register near 10 million new cases. The dementia is one of the principal reasons for disability and dependence between people older than 65 years old. Vascular dementia constitutes the second reason of dementia in the elders, and sometimes the diagnosis is slightly assertive because of the variety and similarity of symptoms between the different diseases that originate vascular dementia, including CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy). Particularly, the cognitive deficit is one of the most complex symptoms of diagnosis, bearing in mind that its clinical manifestation depends on the magnitude and location of the injury.
CADASIL disease, though it constituted as an infrequent reason of vascular dementia of hereditary nature worldwide, represents a pathology of great importance in the national area, because, in Colombian families, there have been reported mutations that carry to the above-mentioned pathology. Therefore, its diagnosis and treatment constitute a challenge for the clinical personnel, knowing that the early and precise identification is the best strategy to avoid the rapid progression of the disease and the improvement of the quality of life of the patient. In agreement with the previous information, there was made a review of the clinical differentiation of the cognitive deficit of CADASIL regarding other vascular dementias, to generate a tool that supports the clinical differentiation of the pathology mentioned above.
