Historias de vida de familias con hijos e hijas con síndrome de Angelman

• GOITIA AÑORGA, Amaia ^[1] ; DARRETXE URRITXI, Leire ^[1] ; BERASATEGI SANCHO, Naiara ^[1]
  1. [1] Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea

     Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea

     Leioa, España

     
• Localización: Siglo Cero: Revista Española sobre Discapacidad Intelectual, ISSN 2530-0350, Vol. 50, Nº 4, 2019, págs. 23-37
• Idioma: español
• DOI: 10.14201/scero20195042337
• Títulos paralelos:
  • Life stories of families with sons and daughters with Angelman syndrome
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• Resumen
  • español

    El síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo poco frecuente causado por un gen llamado UBE3A que está en el cromosoma 15. Dicho síndrome conlleva diversas dificultades a las que las familias se tienen que enfrentar. En este artículo, a través de historias de vida con relatos múltiples paralelos de familias con hijos e hijas con síndrome de Angelman, se plasma un recorrido de la vida cotidiana de estas personas. Con la ayuda de un sistema categorial emergente se han podido analizar hitos relevantes en la vida de estas personas en torno al momento del diagnóstico, la escuela, la comunicación y la apertura a la sociedad.

  • English

    The Angelman syndrome is a rare neurodevelopmental disorder caused by a gene called UBE3A that is on chromosome 15. This syndrome comes with diverse difficulties that families have to face. In this article, is analyzed through life stories with multiple parallel accounts the daily life of families sons and daughters with Angelman syndrome. With the help of an emerging categorical system relevant moments in the lives of these people have been analyzed, in regard of: diagnosis, school, communication and opening to the society.

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