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Manuel Castro Gago, Carmen Gómez Lado, Francisco Barros Angueira, Maria Virginia Trujillo Ariza, Patricia Fuentes Pita, A.M. López Vázquez, Jesús Eirís Puñal
Introducción. La etiología del retraso mental autosómico dominante 1, también conocido como pseudo-Angelman, trastorno del neurodesarrollo asociado a MBD5 o haploinsuficiencia MBD5, radica en una microdeleción del cromosoma 2q23.1 o en una alteración específica del gen MBD5, que constituye la mínima región afectada en la citada microdeleción.
Objetivo. Comunicar el caso de una niña con una mutación heterocigota y de novo en el gen MBD5 asociada a heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria.
Caso clínico. Niña de 8 años, seguida evolutivamente desde los 18 meses por presentar la asociación de discapacidad intelectual y retraso motor graves, ausencia de desarrollo del lenguaje, hipotonía segmentaria, frente ancha y cifoescoliosis. En la resonancia magnética cerebral se observó la presencia de una heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria parietooccipital de predominio izquierdo. En el exoma se detectó la variante de novo c.397+1G>C en heterocigosis en el gen MBD5.
Conclusión. Constituye la primera observación con una mutación heterocigota en el gen MBD5 asociada a un trastorno en la migración neuronal.
