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Irene Hidalgo de la Guía, Elena Garayzábal
Los trastornos del neurodesarrollo presentes en alteraciones como el síndrome de Down, el síndrome de Williams y el síndrome de Smith Magenis subyacen en las características cognitivas, conductuales y lingüísticas de quienes los padecen. Pese a tratarse de tres alteraciones genéticas que cursan con discapacidad intelectual y que comparten aspectos de su fenotipo, las investigaciones demuestran que cada síndrome presenta diferentes perfiles lingüísticos. En lo que respecta a las habilidades fonético-fonológicas de estos tres síndromes, se han identificado peculiaridades que podrían indicar relativa especificidad de ciertos patrones fonológicos para cada síndrome. La caracterización detallada de estos perfiles fónicos supone un avance en el proceso de evaluación del habla de estas alteraciones y una mejoría en la efectividad de la terapia logopédica gracias al diseño de herramientas específicas para cada alteración. Por ello se ha evaluado el habla de tres grupos de niños, adolescentes y adultos con síndrome de Down (SD), síndrome de Williams (SW) y síndrome de Smith Magenis (SSM). El primero, SD, está formado por 13 casos, el segundo grupo, SW, está formado por 15 casos y el tercero, por 21 participantes con SSM. La exploración del habla se ha realizado desde el nivel productivo en tareas de denominación, repetición y habla espontánea. Los resultados suponen hallazgos significativos que permiten ahondar en los mecanismos fonológicos más activos en cada una de estas tres poblaciones. Esto evidencia la necesaria descripción exhaustiva de los perfiles lingüísticos específicos para cada alteración del neurodesarrollo
Neurodevelopmental disorders present in different genetic disorders such as Down syndrome, Williams syndrome and Smith Magenis syndrome underlie the cognitive, behavioral and linguistic characteristics of people who suffer from them. Despite theses three genetic disorders have phenotype aspects in common, like intellectual disability, studies show that each syndrome has different linguistic profiles. Regarding the phonetic and phonological abilities of people with these three syndromes, peculiarities have been identified related to the way they develop their phonology. That might mean certain specificity of some phonological patterns for each syndrome. A prolix description about these phonic profiles implies an advance in the speech assessment process and an improvement in the effectiveness of speech therapy by the design of specific therapy tools for the linguistic conditions of each alteration.
Thus, the speech of three groups of children, teenagers and adults with Down syndrome (DS), Williams syndrome (WS) and Smith Magenis syndrome (SMS) has been evaluated. The first one consists of 13 cases, the second group with SW is made up of 15 cases and the group with SMS is formed by 21 participants. The speech analysis has been carried out from the productive level by tasks of naming, repetition and spontaneous speech samples. The results represent significant findings that allow us to deepen the most active phonological processes in each of these three populations with intellectual disabilities.
These findings highlight that it is necessary a thorough description of the specific linguistic profiles for each disease with neurodevelopmental disorders
