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RESUMEN Este estudio aborda el perfil de sujetos en riesgo cuyo impacto psicológico a largo plazo de las pruebas presintomáticas (PST) para la polineuropatía amiloide familiar (FAP) TTR V30M es negativo. La muestra consistió en 177 sujetos mayores de 20 años que tenían un 50% de riesgo de FAP, que habían realizado el PST hacía al menos tres años. Se contactó con los participantes por correo, solo una vez, para responder el cuestionario sociodemográfico y el Inventario de síntomas breves (BSI), la Escala de ansiedad de autoclasificación de Zung (SAS) y el Inventario de depresión de Beck (BDI). El 22.6% (BSI), el 16.4% (SAS) y el 9% (BDI) de los sujetos de la muestra presentaron un impacto psicológico negativo después de haber realizado el PST durante más de 3 años. Los sujetos con valores clínicamente significativos en BSI, SAS y BDI tienen un perfil superpuesto con respecto a la muestra total, excepto con respecto a la edad, ya que los sujetos clínicamente deprimidos tienen una edad media más alta. Las mujeres casadas o que viven en pareja, con edades entre 30 y 45 años, que trabajan, son portadoras y han realizado la prueba PST durante 6-7 años son un grupo que suscita una mayor preocupación y requiere un papel más activo con respecto al impacto psicológico del PST para FAP. El papel del psicólogo clínico y de la salud con estos pacientes es decisivo en el ajuste del resultado de la prueba presintomática, así como en la adhesión a los tratamientos disponibles que conducen a una mejor calidad de vida en los portadores.
ABSTRACT This study addresses the profile of at-risk subjects whose long-term psychological impact of presymptomatic testing (PST) for Familial Amyloid Polyneuropathy (FAP) TTR V30M is negative. The sample consisted of 177 subjects, aged over 20 years that were 50% at-risk for FAP, and performed the PST at least three years ago. Participants were contacted by mail, one time only, to answer the sociodemographic questionnaire and the Brief Symptom Inventory (BSI), the Self-Rating Anxiety Scale of Zung (SAS), and the Beck Depression Inventory (BDI). From the sample, 22.6% (BSI), 16.4% (SAS), and 9% (BDI) subjects presented negative psychological impact, after having performed the PST for more than 3 years. Subjects with clinically significant values in BSI, SAS, and BDI have an overlapping profile concerning the total sample, except regarding age, since clinically depressed subjects have a higher mean age. Married women or living in unmarried unions, aged between 30 and 45 years, employed, carriers, and having performed the PST test for 6-7 years are a group raising higher concern and requiring a more active role with respect to the psychological impact of the PST for FAP. The role of the clinical and health psychologist with these patients is critical in the adjustment to the presymptomatic test result as well as in adherence to the available treatments conducive to a better quality of life, in carriers.
