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Juan Hidalgo Sanz, R. Pérez Delgado, I. García Jiménez, Javier López Pisón, O. Castillo Castejón, María Luisa Poch Olivé, S. Izquierdo Álvarez
Introducción. Las calcificaciones intracraneales pueden tener múltiples etiologías, y la distribución y las características que presenten en la neuroimagen pueden orientar hacia unas u otras. Es importante descartar las entidades más frecuentes que cursan con calcificaciones intracraneales, pero no deben olvidarse otras causas genéticas mucho más remotas, como el síndrome de Coats plus.
Caso clínico. Lactante exprematura de 34 semanas de edad gestacional, diagnosticada de retinopatía a los 9 meses al presentar estrabismo. A los 2 años de edad se realizó una resonancia magnética por hemiparesia derecha, en la que se observó una imagen sugestiva inicialmente de neoplasia. Al completar el estudio con una tomografía computarizada craneal, se observaron extensas calcificaciones de predominio en los ganglios basales y lesiones quísticas. Tras descartarse las etiologías más frecuentes de calcificaciones intracraneales, se llegó a la asociación de la retinopatía y la clínica neurológica y se confirmó el síndrome de Coats plus mediante estudio genético, que reveló la presencia de dos variantes en heterocigosis no documentadas hasta la fecha en el gen CTC1.
Conclusión. El síndrome de Coats plus es una enfermedad autosómica recesiva extraordinariamente infrecuente, provocada por mutaciones en el gen CTC1, que supone la aparición de telangiectasias retinianas, quistes cerebrales, calcificaciones en los núcleos profundos y leucoencefalopatía, además de otras afecciones óseas y gastrointestinales. El tratamiento es sintomático y la enfermedad tiene un mal pronóstico.
